HPhUF ESPFSFU jPLÓOLÉPçLgPFhPFNP kPP``u`rP jPLÓOLÉPgPOtPO ÀePqE`WvPF (birth defect) E`nPL``u`bPLP| ePvhPF jPLÓOLÉPgPOtPO ÀePqE`WvPFgOUE`lPrP mFZ``ulP a``unPLkPP sPFmPF``u`bPL TPA``ukPP E`jPLnPL HPA uÀePÝA``umPFAjPLmPF-GPLE`WvPFtPO ukPPA``unPLA sPFmPFsPFzA (``uyPmPFnPL, wPOAwvPOnPL E`sPFnPL``uæwPOAmPF)P| ePCPFAwxPFA E`kPPCUF E`kPPCUF jPLÓOLÉPgPOtPO ÀePqE`WvPFrP kPPArPNP jPLÓOLÉPsFZ``uÀeOL` pPOLAoPFbPLA asFUKP (``uyPmPFnPL, uWvPF-sPFzAkPP²sPF, uhPF``umPFAE`fPOE`lPbPLA HPA E`sPFE`ãOFWvPFkPP fPOAvhPF``u`çFHPAE`sPFsPF)P| gPO``uBPOY TPAkPPArP sPFmPF``u`bPL mPFA``u`bPLrP FpOLUE`êPLjPLE`nPLtPO aBPOA``uHPrP dPLrPqNPoPF a``unPLkPP sPFmPFsPFzA E`nPL``u`bPL ESPFSFU jPLÓOLÉPA``utPO pPOLA``u`rPP| E`nPL``ucPF E`kPPCUF jPLÓOLÉPgPOtPO ÀePqE`WvPF E`nPL``u`bPL aA``ulPAcPFnPLA kPPrPA hPFlP:

wPOAwvPOnPL E`sPFnPL²``uæwPOAmPF:

ePWvPFA ePkPPE`WvPF E`jPLnPLgPOtPO ÀePqE`WvPF uyPE`WvPF GPL``uWvPF E`wPOÈ÷PANU (egg) SFUÀePÝANU (sperm) aTPHPA SFUÀePÝ-E`nPLE`XPÀoPLÝ E`wPOÈ÷PANUrP (fertilzed egg) aãO÷PABPOAE`HPkPP ukPPAXP-E`HPBPOAjPL``unPLrP (cell division) fPO``ulPP| eP``utPO SPFrPQ``u`rPrP udPLhPF``ukPPA``uXP ePkPPE`WvPF aE`tPOE`rPÀoPLÝ HPA agPOE`VPFtPO uÀePÝA``umPFA``ujPLAmPF û``utPOE`rP hPFbPLP| a``unPLkPP u¾PP``uÀeOL` wPOAwvPOnPL E`sPFnPL``uæwPOAmPF-yUÀoPLÝ ESPFSFUrP 21 nPLÈ÷PrP uÀePÝA``umPFAjPL``umPFrP jPLAbPLgPOAbPL dLUE`WvPFrP HPdPL``ulP E`tPOnPLE`WvPF uÀePÝA``umPFAjPLmPF TPA``ukPPP| ePvhPF aãO÷PABPOAE`HPkPPtPOA ESPFSFUrP mPFAnPLE`sPFkPP E`HPkPPA``uSPFrP pPOL``uTP HPADPFA sFÖE`êPL kPP``u`rP ePHPM ePrP fPO``ulP SPFArPQE`rPkPP E`dPLkPP uTP``ukPPoPF nPLAnPLA sPFmPFsPFzA udPLKPA udPLbPLP|

sPFÙPOAnPL wPOAwvPOnPL E`sPFnPL``uæwPOAmPF E`nPL``u`bPL jPLÓOLÉPA``uHP E`kPPnPLA usPFWvPFA jPL``uÓOLÉPrP aA``ugPOvhPF gPOBPOYHPtPOQ mPFA``u`bPL``udPLrP pPOLrPQ¾PPA kPP``u`rP uHPAJPFA yPAbPLP| jPL``uÓOLÉPrP pPOLrP pPOLrPvhPF wPOAÀoPLÝArPrPA ESPFSFU``ukPP pPOLrPQ¾PPA kPP``u`rP ePWvPFA E`nPLNPYbPL kPPrP``utPO pPOLA``u`rPnPLP| sPFADPFArPNPtPOß wPOAwvPOnPL E`sPFnPL²``uæwPOAmPF-yUÀoPLÝ ESPFSFU``udPLrP nPLAkPPgOUE`lP cPFzAàLWvPFA, ucPFAKPdLUE`WvPFoPF E`VPFkPP ãO÷PABPOAE`HPkPP HPA©LcPFA``udPLrP mPF``utPOA hPFbPL nPLAP| ePvhPFsPFHP ESPFSFU sPFADPFArPNPtPOß hÖFdPL²-yPÓFíPL, kPPAnPL, upPOLWvPF, HPA SL÷PAsPFçpPOLNPAlPQrP asFUKP E`nPL``u`bPL jPLÓOLÉPAbPLP|

sPFADPFArPNPBPOA``uHP wPOAwvPOnPL E`sPFnPL``uæwPOAmPF-yUÀoPLÝ ESPFSFU``udPLrP ulPKPA pPOLwxPFA uSPFKPArP ¾PPmPFtPOA kPPmPF TPA``ukPPP| tPO``uHP E`kPPCUF E`kPPCUF pPOLwxPFASFU``unPLA ePrPA kPPrP``utPO pPOLA``u`rPP| uKPlPADFZlPA kPPrPA HPA sPFAmPFAE`jPLkPP umPFlPA``umPFSPFA kPPrPArP ¾PPmPFtPOAoPF eP``udPLrP umPFAWvPFAmFUE`WvPF BPOA``uHP TPA``ukPPP| yPE`dPL anPLz``ukPPA``unPLA SPFArPQE`rPkPP çpPOLE`tPOHPÓ÷PìkPPtPOA nPLA TPA``ukPP, tPOAhPF``ulP wPOAwvPOnPL E`sPFnPL²``uæwPOAmPF-yUÀoPLÝ ESPFSFUrPA HPwxPF hPF``u`bPL E`nPL``ujPL``udPLrP çpPOL``u`bPLAjPLnPLQbPL kPPAjPL E`nPL``ujPLrPA umPFAWvPFAmFUE`WvPF kPP``u`rP E`nPL``utPO pPOLA``u`rPP| tPO``u sPFADPFArPNP mPFAnFU``uXPrP ucPF``u`bPL eP``udPLrP aAbLU kPPmPF hPFbPLP|

uhPF``umPFAE`fPOE`lPbPLA:

ePkPP DPFrP``uNPrP E`jPLnPLgPOtPO ÀePqE`WvPFP| ePvhPF ÀePqE`WvPFrP fPO``ulP uyP-pPOLdPLATPYE`WvPF rPÀoPLÝ``ukPP jPLmPFAWvPF HPÿADPF``utPO sPFAhPFAyPz kPP``u`rP - rP``uÀoPLÝrP mPF``uDPFz usPFE`WvPFrPvhPF aBPOAHP TPA``ukPPP| fPO``ulP ePkPPHPArP rPÀoPLÝpPOLAtPO sFUrPq hPF``ulP, usPFWvPFA HPÓ÷Pì hPF``utPO cPFAbPL nPLAP| yPA``udPLrP uhPF``umPFAE`fPOE`lPbPLA aA``uCPF, tPOA``udPLrP SPFrPQ``u`rPrP aBPOzÙPO``u`rP rPÀoPLÝpPOLAtPO hPF``ulP E`cPFE`kPPðsPFArP aBPOA``uHP uGPLArPtPOrP sPFmPFsPFzArP sFÖE`êPL hPF``utPO pPOLA``u`rPP| uhPF``umPFAE`fPOE`lPbPLA çpPOLAbPL sPFHP sPFmPF``u`bPLvhPF FpOLUrPqXP``udPLrPvhPF hPFbPLP| nPLArPQrPA ePvhPF E`jPLnPLgPOtPO ÀePqE`WvPFrP HPAhPFkPP hPF``utPO pPOLA``u`rP, E`kPPÙUO E`nPL``ujPLrPA uhPF``umPFAE`fPOE`lPbPLA``utPO uBPOA``ugPO nPLAP| tPOArPA ePvhPF ÀePqE`WvPF gPOBPOYAHPëPOAbPL tPOA``udPLrP FpOLUrPqXP sPFÙPOAnPL``ukPP E`dPL``utPO pPOLA``u`rPP|

uhPF``umPFAE`fPOE`lPbPLArP lP¾PPNPgOUE`lP KLUHP aÜP HPbPL``usPFvhPF DPFrPA pPOL``uwxPF - uyPmPFnPL, aÜP``utPOvhPF çpPOLcUFrP rPÀoPLݽPrPNP hPFoPFbPLA, ePkPPWvUF DPFA¹PïLA uKP``ulPvhPF cPFAmPFwxPFArP E`nPL``ucPF rPÀoPLÝ jPL``umPF yPAoPFbPLA, GPLnPL GPLnPL nPLAkPP uTP``ukPP rPÀoPLÝ pPOLwxPFA, çpPOL`çLsLPLA``uHP rPÀoPLÝ pPOLAoPFbPLA vhPFtPOzAE`dPLP|

yPA``udPLrP uhPF``umPFAE`fPOE`lPbPLA aA``uCPF tPOA``udPLrP a``unPLkPP sPFmPF``u`bPL rP``uÀoPLÝ jPLmPFAWvPF HPÿADPFA``unPLArP jPLnPLz çpPOL``u`bPLAjPLnPLQbPL pPOLdPLATPYE`WvPF vhPF``uÑPkPPSPF``unPLrP mPFADPFz``umPF E`nPL``utPO hPFbPLP| a``unPLkPP sPFmPF``u`bPL E`nPLbPLE`mPFtPO BPOA``uHP, aTPHPA ukPPA``unPLA sPFAjPLYAE`rPrP aA``ugPO - uyPKPA``unPL a``unPLkPP rPÀoPLÝpPOLAtPO hPFHPArP sPFÆPFAHPnPLA aA``uCPFP|

uWvPF-sPFzAkPP²sPF (Tay-Sachs):

HPMSPFAnFUÀePÝ``umPF pPOLAoPFbPLA ePkPPWvPFA asFUKPP| ePvhPF asFUKP TPAkPP``ulP SPFrPQrP cPFE`HPY-jPLAtPOQbPL pPOLdPLATPY``ukPP E`HPBPOAjPLnPL kPPrP``utPO pPOLA``u`rP nPLAP| fPO``ulP usPFgOUE`lP SPFrPQ``u`rPrP mPF``uDPFz jPLmPF``utPO TPA``ukPP ePHPM mPFE`éPFúPO oPF nPLA``uBPOYrP ukPPAXPgOUE`lPrP kPPAyPYkPPAE`rPtPOA kPPmPFA``utPO TPA``ukPPP| sPFADPFArPNPtPOß ePvhPF u`rPAgPOE`WvPF ESPFSFU aHPëPOA``utPOvhPF (jPL``uÓOLÉPrP 6 mPFA``usPFrP mPF``uDPFzvhPF) udPLKPA udPLbPLP| çpPOLTP``umPF nPLwxPFAcPFwxPFA kPPrP``utPO asFUE`HPDPFA E`dPL``u`bPL sFUrPq hPFbPL, pPOL``u`rP pPOLËUñPL, aÓ÷PìñPL, vhPFtPOzAE`dPL udPLKPA udPLbPLP| HPCPFrP pPOLÿA``ucPF``ukPPrP mPF``uDPFzvhPF ePvhPF u`rPAgPOAÀePÝAÙPO ESPFSFUrP mFÖtUOz GPL``uWvPFP| tPO``uHP u¾PPÀeOL`E`HP``uSPF``uXP ePvhPF u`rPAgPO pPOL``u`rPoPF (HPbPLßsPFE`Ó÷PìrP pPOL``u`rP) sFUrPq hPF``utPO aA``u`rPP| eP``u¾PP``uÀeOL` u`rPAgPOQrP kPPTPA DPFQ``u`rP DPFQ``u`rP jPLE`wxPF``u`bPL uyP``utPO sFUrPq kPP``u`rP, aA``uéPF aA``uéPF E`cPFÙPOA kPPrPArP SPFEÀoPLÝ æhPAsPF upPOL``utPO TPA``ukPP ePHPM anPLzAnPLz mPFAnPLE`sPFkPP asFUëPOtPOA udPLKPA udPLbPLP| ePvhPF u`rPA``ugPOrP ukPPA``unPLA E`cPFE`kPPðsPFA unPLvhPFP|

E`sPFE`ãOFWvPFkPP fPOAvhPF``u`çFHPAE`sPFsPF:

ePWvPFA ePkPPE`WvPF ÀePÝE`nPLkPP oPF ÀePÝmPF-HPDPFYmPFAnPL u`rPAgPOP| ePvhPF u`rPA``ugPO ESPFSFU HPbPLsPF uTP``ukPPvhPF u`ÂLSPFäFÉPA HPA kPPfPO GPLnPL TPkPPTP``ukPP oPF aAVPFA``ulPA hPFbPLP| ePgOUE`lP cPFWvPF kPP``u`rP HU``ukPP HP``usPF fUOLsPF²fUOL``usPF nPLAnPLArPkPPmPF sPFMÀePÝmPF``uNPrP kPPArPNP hPFbPLP| E`sPFE`ãOFWvPFkPP fPOAvhPF``u`çFHPAE`sPF``usPFrP u`rPAgPOQ``udPLrP SL÷PAsPF-jPLE`nPLtPO oPF hPFjPLmPF-sPFMÀePÝAÙPO sPFmPFsPFzA TPA``ukPPP| KPAHPArP uTP``ukPP çpPOL``u`bPLAjPLnPLQbPL FpOLUE`êPL ePrPA sPFMçLgPFhPF kPPrP``utPO pPOLA``u`rP nPLAP| fPO``ulP E`sPFE`ãOFWvPFkPP fPOAvhPF``u`çFHPAE`sPFsPF u`rPAgPOçLgPFëPO ESPFSFU``udPLrP ãO÷PABPOAE`HPkPP HÖE`ªPì oPF E`HPkPPASPF GPL``uWvPF nPLAP| ¾FUODPFArP aBPOAHP, SPFEÀoPLÝrP aBPOAHP ePHPM oPFjPLnPL kPP``umPF yPAoPFbPLA ePvhPF u`rPA``ugPOrP ePkPPE`WvPF lP¾PPNPP| ePvhPF u`rPA``ugPOrP ukPPA``unPLA E`cPFE`kPPðsPFA unPLvhPFP| tPO``uHP oPFXUDPF E`dPL``u`bPL SL÷PAsPFçpPOLNPAlPQrP HPA hPFjPLmPFçpPOLNPAlPQrP sPFMÀePÝmPFNPgOU``ulPA u`rPADPF kPPrPA a``unPLkPPWvPFA sPFÆPFHPP|

ãPOpPOLAvhPFnPLA E`HPE`fPOwPOA (Spina bifida):

aA``u`rPkPPE`WvPF jPLÓOLÉPsPFmPF``u`bPLrP u`rPAgPO| gPOBPOYDPFArP``uNPrP eP``ukPPHPA``u`rP çpPOLTPmPF aHPëPOAbPL nPLArPQrP KPA``udPLz yPE`dPL yP``uTPêPL pPOLE`rPmPFA``unPL fPOE`lPkPP azAE`sPFwPO nPLA TPA``ukPP, tPOAhPF``ulP ePvhPF u`rPAgPOE`WvPF hPFbPLP| fPOE`lPkPP azAE`sPFwPO sPFHUjPL sPFE`¥PL, umPF``uWvPF, vhPFtPOzAE`dPL``utPO pPOLAoPFbPLA yPAbPLP| ePrP aBPOA``uHP ESPFrPdPLÿAwxPFA E`VPFkPPmPFtPO gPOE`VPFtPO hPFbPL nPLA - fPO``ulP nPLAnPLA rPkPPmPF``u`rP jPLQHPnPL sPFMSPFbPLkPPArPQ sPFmPFsPFzArP sFÖE`êPL hPF``utPO pPOLA``u`rPP|